罕見疾病罹患人數少，在醫療、藥物、照護生活上，常被大眾忽略，成為弱勢的一群，透過幾項數據及Q&A，來簡單認識罕見疾病吧！
快速認識台灣的罕見疾病現況
所謂的「罕見疾病」，是指罹患率極低、人數極少的疾病，大部份為爸爸媽媽遺傳給寶寶的遺傳性疾病，只有少部份是隨機性的基因突變或不明原因所造成。根據國內「罕見疾病及藥物審議會」公告，疾病盛行率1/10,000 以下是罕見疾病認定的標準，目前有國內有235種罕見疾病，通報個案有18,649人。
在過去，罕病的議題，相較於三高、心臟病等常見疾病較鮮為人知，相關研究、治療也相對較少，罕病病友想要取得醫藥資源非常不容易，不過因為「罕見疾病基金會」1999年成立，並積極推動「罕見疾病藥物及防治法」立法，使得病友及其家庭有更豐富的照護知識及資源網絡。
為人熟知的罕病有哪些？可以治療好嗎？
還記得幾年前，全球瘋傳的冰桶挑戰嗎？這場網路上成功發起的募款活動，就是吸引社會大眾對「漸凍人」的注意及認識，而漸凍人就是罕見疾病之一，全名為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（簡稱ALS），是一種神經退化的疾病，發病後手腳逐漸無力，表達不清、吞嚥困難、肌肉萎縮，甚至呼吸衰竭。另外國內較為人熟知的罕見疾病包括重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、小腦萎縮症（企鵝家族）、肌肉萎縮症等等。
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罕病可以預防嗎？誰會得到？可以治療好嗎？
罕病的發生大多是因為身上帶有異常基因，但可不是父母雙方家庭沒有家族病史，就不會遺傳給寶寶，如果父母同時帶有「隱性致病基因」就可能傳給寶寶！建議有生育準備的夫妻，可以在懷孕前及時透過適當的健康檢查（例如遺傳病檢查）、產檢、產後滿48小時篩檢，來減低缺憾的發生。
大部分的罕見疾病，如能及早發現，定期搭配藥物、營養品等，可以避免心智障礙、發展遲緩等嚴重傷害，雖然如此，但大多數罕見疾病是先天基因的異常，無法透過藥物或治療達到痊癒。目前衛福部成立「罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心」、「罕見疾病專案辦公室」及在北、中、南、東設置14家「遺傳諮詢中心」等，期望能提供罕病患者更完善的照護服務。
台灣守護者／罕病照護無阻礙 病友身心全都顧
在護理界服務28年的李麗虹，是台北榮總罕病中心的專責護理師，尤其照護罕病病患經驗豐富，克服重重困難與挑戰協助榮總成立「罕病門診治療中心」，從草創時期的專責管理到建立與「治療照護管理追蹤流程」運作，提供病人及家屬身心靈全面的醫療照護專業服務，2021年以「獨步全球-法布瑞氏症研究治療中心」獲得了SNQ國家品質標章金獎，每年病患高達3,600人次，服務品質深得病患及家屬肯定。有的罕病患者須定期回診進行酵素療法，麗虹護理師有精湛的靜脈注射技術，讓罕病患者長期以來免於注射的疼痛，博得「一針麗虹」的美譽，使許多偏鄉患者慕名而來，獲得第11屆南丁格爾獎績優奉獻銅獎殊榮。
第11屆南丁格爾獎 績優奉獻銅獎
榮民總醫院 李麗虹護理師
